Detalles de la búsqueda
1.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet;
60(4): 368-379, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
2.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
3.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int;
95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
4.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet;
99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
5.
Macrocerebellum, epilepsy, intellectual disability, and gut malrotation in a child with a 16q24.1-q24.2 contiguous gene deletion.
Am J Med Genet A;
164A(8): 2062-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24719385
6.
Orthopaedic Management of Loeys-Dietz Syndrome: A Systematic Review.
J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779796
7.
Paracentric Inversion of Chromosome 21 Leading to Disruption of the HLCS Gene in a Family with Holocarboxylase Synthetase Deficiency.
JIMD Rep;
34: 55-61, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27518780
8.
Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte.
Mol Genet Metab Rep;
1: 345-349, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-27896107
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